Мышечная дистрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного на рецессивной Х-хромосоме и кодирующего синтез белка дистрофина.

Нарушение синтеза дистрофина (белок все же вырабатывается, но из-за нарушения его структуры функционирует неправильно) приводит к перерождению мышечной ткани и ее замещению соединительной и жировой.

Заболевание характеризуется постепенно развивающейся атрофией мышц, мышечной слабостью, патологической утомляемостью.

... Читать дальше »