Мышечная дистрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного на рецессивной Х-хромосоме и кодирующего синтез белка дистрофина.

Нарушение синтеза дистрофина (белок все же вырабатывается, но из-за нарушения его структуры функционирует неправильно) приводит к перерождению мышечной ткани и ее замещению соединительной и жировой.

Заболевание характеризуется постепенно развивающейся атрофией мышц, мышечной слабостью, патологической утомляемостью.

Одним из вариантов мышечной гипертрофии Дюшенна является мышечная дистрофия Беккера (оба варианта объединены термином «псевдогипертрофическая прогрессирующая мышечная дистрофия»), которая отличается более доброкачественным течением.

В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики...."