Минздравсоцразвития опубликовало перечень редких заболеваний - вместо прежних 7 нозологий их стало 86. Причем лишь для 27 из них существует специфическое лечение. Какие заболевания характерны для нашего города, будут ли они лучше выявляться и обретут ли надежду на лечение те самые редкие пациенты? Эти вопросы выяснял «Доктор Питер» у заведующей Диагностического медико-генетического центра, д.м.н., профессора Ольги Романенко.

Большинство людей узнают о редких тяжелых генетических болезнях, когда заболевает кто-то из близких или из сводок о человеке, попавшем в беду, как это было с мальчиком, страдающим мукополисахаридозом 6-го типа. Напомним, что для его лечения сначала не было зарегистрированных в России препаратов, потом - денег на них. Тогда дело дошло до суда с комитетом по здравоохранению, который пенял на то, заболевание не включено в список редких, поэтому не финансируется его лечение. В список федерального финансирования входило лишь 7 нозологий, включая некоторые онкологические болезни. Теперь этот перечень существенно расширен, в него входит 86 заболеваний. Причем редким заболевание считается, если встречается не чаще 1 на 10 000 населения. В каждой стране это соотношение разное.

- Ольга Пантелеймоновна, какие заболевания из этого списка характерны для Петербурга?

- Как формировался этот список, мне неизвестно, в него вошли в основном заболевания с нарушением обмена веществ (НБО). Дело в том, что заболевание может считаться редким в одном регионе и более частым - в другом, оно может быть больше распространено среди одной группы люде, а меньше - среди другой. Это зависит от многих факторов, в том числе, выявляемости этих болезней. Кроме того, многие больные погибают еще во внутриутробном периоде, а около 30% пациентов не доживают до пятилетнего возраста.

Часть заболеваний не имеет специфического лечения, но такие больные должны всю жизнь придерживаться лечебного питания. Например, галактоземия требуют безмолочной диеты.

Но хуже, когда лекарства существуют, а больной не может ими воспользоваться. В Петербурге есть один ребенок, страдающий фенилкетонурией кофакторной - она тоже вошла в новый перечень. Для лечения требуется препарат Тетрагидробиоптерин, который пока не зарегистрирован в нашей стране. В настоящее время решается вопрос о его регистрации в России. Когда это произойдет, его можно будет покупать за бюджетные деньги.

- А уже зарегистрированными препаратами пациенты с редкими заболеваниями обеспечиваются в полном объеме?

- Проблемы есть с препаратами для лечения мукополисахаридозом 1-го, 2-го и 6-го типа. Они закупаются за счет средств бюджета Петербурга. Это очень дорогостоящее лечение, и больные обеспечиваются лекарствами не в полном объеме.

- У каких пациентов вообще нет проблем с приобретением лекарств и лечебного питания?

- Хорошо обеспечиваются лечебным питанием больные фенилкетонурией. Если раньше были перебои с лечебным питанием, то теперь его получают все пациенты по трем программам - городским и федеральной. Инвалиды - за счет федеральных денег, дети (не инвалиды) и взрослые - за счет города. Больные муковисцидозом тоже получают лечебные препараты за счет федеральных средств, это дорогостоящее специфическое лечение, ферменты, муколитики  и антибиотики, которые выдаются по льготным рецептам. В городе они есть. Многие болезни требуют дорогостоящей диетотерапии, например, лейциноз.

- Всех новорожденных диагностируют на пять генетических заболеваний, а как выявляются остальные редкие болезни?

- Обязательное генетическое исследование проводится на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и фенилкетонурию. На четвертый  день у младенца берется кровь на анализ и отправляется в нашу лабораторию.

Остальные заболевания выявляются врачом роддома. Редкие заболевания, особенно связанные с нарушением обмена веществ, всегда дают тяжелые клинические симптомы сразу после рождения. Если у ребенка понос, рвота, высокая температура, судороги, врачи начинают искать причину. Например, лейциноз  начинается с рвоты и поноса новорожденного, хотя у этих явлений могут быть и другие причины. Но врач направляет на лабораторное исследование. Или взять галактоземию - непереносимость молочного сахара (галактозы) из-за отсутствия фермента. Сейчас мы выявляем его с помощью скрининга, а раньше врачи определяли по клиническим признакам - сразу после кормления грудью ребенок кричит, развивается тяжелая клиническая картина, появляется рвота фонтаном, понос, кровоизлияния на коже и увеличивается печень. Как только его отнимаем от груди и начинаем кормить безмолочными смесями, все нормализуется. Такие дети живут на безлактозном питании. Но раньше, когда не умели диагностировать, они погибали. Сегодня в городе с галактоземией живут 12 человек.

- Возможно, с улучшением диагностики в городе что-то изменится?

- Такие заболевания, как гомоцистинурия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, множественный дефицит карбоксилаз, вошли в перечень редких, но у нас они до сих пор не выявлялись. Мы пытаемся их дифференцировать на новой аппаратуре - тандемном масспектрометре, который позволяет диагностировать болезни нарушения обмена веществ. За прошлый год было обследовано 625 детей, редкое заболевание было выявлено только у одного ребенка - это «недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы». За 9 месяцев этого года было обследовано более 500 детей, редких заболеваний не выявлено вообще. Для этих  исследований используются дорогостоящие реактивы. В настоящее время решается вопрос о расширении возможностей диагностики болезней обмена, тогда мы сможем определять болезнь Помпы, болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика - типа А,Б.

- Допустим, что больше редких заболеваний будет диагностироваться с самого рождения, но ведь специфического лечения для многих заболеваний все равно нет?

- В мире ведутся научные исследования и разработки методов лечения в основном для наследственных нарушений обмена веществ. Надеемся, что в ближайшее время появятся препараты для лечения этих редких заболеваний.

Уточнение диагноза важно не только для лечения, но и для медико-генетического консультирования, позволяющего семье родить здорового ребенка.

Нина Башкирова

Источник: doctorpiter.ru