Катя и ее Крокодил Удачи часть1

Анна Гальперина

Кате Бородулькиной восемь лет. Четыре из них она живет на аппарате искусственной вентиляции легких. Она не лежит в больнице, в реанимационной палате. Она живет дома, ходит в школу, рисует, читает и улыбается. Все это стало возможным благодаря ее родителям, учителями и самой Кате – ее жизнерадостному характеру, стойкости и умению радоваться.

3,5 года жизни – на постановку диагноза

Катя Бородулькина живет в обычном высотном доме. Поднимаюсь на лифте, останавливаюсь перед нужной дверью. Возле кнопки звонка – самодельная аппликация с улыбающимся клоуном. Словно знак – здесь живут дети, здесь хорошо и весело. Но я знаю, что там, за дверью, меня ждет совсем необычная девочка с необычной историей.

Кате восемь лет. И уже четыре года она живет на аппарате искусственной вентиляции легких. Да-да, живет, учится, рисует, играет – и все это дома, а не в реанимационной палате. Катины родители – одни из первых решились жить с ИВЛ дома.

Диагноз ламин-связанная врождённая мышечная дистрофия Кате поставили не сразу. Несколько лет врачи не могли выяснить, чем же больна девочка. Сначала ставили мышечную слабость, объясняли ее тяжелыми родами или перенесенными инфекциями. Но со временем стало понятно, что дело гораздо серьезнее.

Рассказывает мама Юля: «Когда Катюша была маленькой, знакомые поражались её жизнерадостности и сообразительности. Катюша рано начала говорить, её умственное развитие никогда не вызывало опасения, а вот физически Катюша значительно отставала и в весе, и в приобретении двигательных навыков. Это очень настораживало, но невролог продолжал списывать на перенесенную ребенком гипоксию, продолжал выписывать Элькар и Пантогам и настаивал набраться терпения. К 11 месяцам стало понятно, что со здоровьем Катюши не все в порядке и начались бесконечные разъезды по врачам с назначениями процедур, анализов. Мнения врачей колебались вокруг 3 диагнозов: ДЦП, спинальная амиотрофия и миопатия. Из всех диагнозов ни один не вызывал утешения или надежды, сердце разрывалось от боли, беспомощности и неизвестного будущего. Катюше пришлось пережить десятки неприятных манипуляций, не одну госпитализацию с целью постановки точного диагноза. Постепенно все диагнозы сузились до одного — мышечная дистрофия. Проблема была в том, что типов мышечной дистрофии огромное множество, а какой из них у Кати врачи не знали. Установить тип мышечной дистрофии нам удалось спустя 3,5 года путем неимоверных усилий».

Врезка: Причиной ламин-связанной мышечной дистрофии являются мутации в гене LMNA, расположенном на хромосоме 1q 22. Клинические признаки врожденной ламин-связанной мышечной дистрофии проявляются на первом году жизни. У новорожденного отмечается мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов. Характерна «поза лягушки», синдром «вялого» ребенка. С течением времени характерно нарастание слабости дыхательной мускулатуры, что требует применение аппарата искусственной вентиляции легких на время сна для купирования симптомов дыхательной недостаточности (слабость, головные боли, тошнота). Интеллект сохранен....