Когда о ней вспоминают, воображение размашистой кистью рисует картины дворцовой жизни: величие английской королевы Виктории, судьбу ее несчастного правнука царевича Алексея, полумистическую фигуру Распутина, молчание под страхом смертной казни, семейные тайны... Однако гемофилия - удел не только коронованных и венценосных, не "проклятье избранных". Кровотечение от травмы или без видимой на то причины могло в любой момент привести к гибели и принца, жившего в роскоши, и нищего на паперти.

Столетия этот недуг не давал шанса мальчикам дожить и до 13 лет и находился за пределами понимания врачей - странный, неподдающийся... Только в 1861 году стало что-то проясняться, когда профессор Дерптского университета Шмидт выдвинул свою теорию "семейной кровоточивости". Позже его догадки подтвердились: в крови больных гемофилией не хватает белков, которые определяют ее свертываемость - жизненно важную защитную функцию.

Наследство или игра случая?

И все-таки эта болезнь - до сих пор загадка. Ведь "носят" ее только женщины, а проявляется она исключительно у мужчин. Передается по наследству, но случается, возникает внезапно как результат спонтанной мутации генов. И жизнь никогда не выдает страховки от этой проблемы. Даже если в роду все "кристально чисто", это не значит, что больных гемофилией никогда не будет в следующих поколениях.

У нас более 600 детей и взрослых живут с этим диагнозом. Почти треть из них заболели впервые - это именно те случаи, когда "генный пасьянс лег не вполне удачно". И если форма болезни тяжелая, проявляется она уже в роддоме - после перерезания пуповины кровотечение не хочет останавливаться. Иные узнают о том, что больны, спустя годы случайно - на приеме у стоматолога, когда удаленный зуб долго "плачет кровавыми слезами".

Проведение специального анализа - коагулограммы - проясняет картину. Он определяет наличие факторов свертывания крови VIII и IX. В норме показатель составляет 60 - 150 процентов, у тяжелобольных - менее 1 процента. По словам профессора кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО, руководителя Республиканского гемофилического центра Владимира Змачинского, такая диагностика сейчас доступна и в столице, и в регионах.

Заливает!

Несвертываемость крови заставляет больных становиться предельно осторожными. Беречься от ударов, травм, падений. Так, известно, что в испанской королевской семье для ребенка, больного гемофилией, был сшит специальный ватный костюмчик. И даже стволы деревьев в парке были в "одежде" из войлока, чтобы, играя, мальчик не поранился...

Но несчастье может случиться в любую минуту, когда без видимых причин происходит внутреннее кровотечение. Кровь "заливает" сустав - локтевой, коленный или тазобедренный. Это невыносимо больно. И если человек получает лечение не в полном объеме, то кровь раз за разом все больше повреждает хрящ и связки, вызывает воспаление. Так развивается тяжелый артроз - сустав теряет подвижность. Это путь к глубокой инвалидности, когда приходится "менять" свое колено или бедро на искусственный протез.

Вообще, мишенью могут стать любые органы и ткани. Внезапно развивается почечное, желудочно-кишечное кровотечение. Однако самая большая, смертельная угроза - кровоизлияние в головной мозг. Геморрагический инсульт может не дать шанса.

А выход где?

Гемофилия - болезнь редкая, тяжелая, опасная и... очень "дорогостоящая". Увы, не существует простых и дешевых средств ее профилактики и терапии. С ней нельзя совладать без высокого качества препаратов заместительной терапии, которые производят из плазмы донорской крови.

"Несколько лет назад по программе импортозамещения стартовал совместный проект швейцарской и белорусской фармацевтических компаний и был выпущен эффективный препарат для больных гемофилией. Ныне он - главная ударная сила, - рассказывают о проблемном вопросе Владимир Змачинский и его коллега, доцент кафедры клинической гематологии и трансфузиологии БелМАПО Дмитрий Цвирко. - А само это средство применяют еще с 2007 года. По свойствам препарат на порядок эффективнее американского фактора свертывания крови. Но в интернете вдруг поползли слухи, будто наше лекарственное средство сомнительного качества. На самом же деле отечественный антигемофильный препарат и высокоэффективен, и безопасен. Обладает высокой активностью, не содержит примеси альбумина, кроме этого, подвергается двойной очистке от вирусов. Его качество соответствует высоким требованиям, которые предъявляет Европейское агентство лекарственных средств к группе препаратов крови. А тот факт, что назначать его разрешено детям любого возраста, говорит громче любых рекомендаций".

Однако есть проблема: это лекарство стоит немало. Каждому больному в нашей стране в год выдают около 40 тысяч МЕ (международных единиц) фактора свертывания крови (кстати, в 2008 году было куда меньше - до 10 тысяч МЕ в год) для домашней терапии. Стоимость 1 единицы - около 16 центов. Получается, лечение одного человека обходится более чем в 6,4 тысячи долларов ежегодно. Но даже этого объема препарата недостаточно. Сейчас закупки фактора свертывания крови идут из расчета 2 МЕ на одного жителя. А необходимо, по словам специалистов, раза в два больше. В развитых странах гематологи работают на профилактику кровотечений при тяжелой форме заболевания. Если такой препарат вводить до трех раз в неделю, это гарантированно защитит от глубокой инвалидности. Однако у нас на сегодня только 9 детей получают подобное лечение. Все из-за его дороговизны. Но ведь еще три года назад и это было невозможно...

Полезные телефоны

В Белорусской ассоциации больных гемофилией решают множество вопросов, вплоть до организации выездных школ гемофилии в областях. Обычно на место встречи прибывают гематолог, ортопед, физиотерапевт, а также психолог. Связаться с обществом можно по телефонам: (8-029) 507-40-94 и (8-029) 677-97-11.

Кстати

Говорят, больные гемофилией - люди созерцательного склада. Словно сама природа подсказывает им быть рассудительнее, неспешнее. Но врачи говорят: это не совсем верно. При должном лечении их пациенты достаточно активны и энергичны. Конечно, футболистами и скалолазами не становятся, но осваивают интересные, далеко не всегда кабинетные профессии. Есть среди них частные предприниматели, экономисты, автослесари, пчеловоды. Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией у нас - 50 лет. Самому старшему теперь 71. А на одном из международных конгрессов гематологов позвучала удивительная цифра: пациент с гемофилией взял "высоту" - 95 лет!

Алла Мартинкевич

Источник: sb.by

http://www.dislife.ru/flow/theme/16319/#more