Москва.21.03.1421 марта в мире ежегодно отмечается Международный день человека с синдромом Дауна, - сообщает РИА Новости.

Впервые он был проведен в 2006 году. Решение о проведении этого дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун Синдром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).
В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна и привлечь внимание к необходимости улучшения качества жизни людей с этим синдромом.
День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
В 2014 году Международный день человека с синдромом Дауна пройдет под девизом "Здоровье и благополучие — доступность и равенство для всех" (Health and Wellbeing — Access and Equality for All).

Синдром Дауна известен с 1866 года, когда английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. Но только в ХХ веке генетики определили причину возникновения этой патологии. Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра (первые три месяца беременности) проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Однако при подобной диагностике остается шанс получить как ложноположительный, так и ложноотрицательный результаты. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Предполагается, что только в США насчитывается около 250 тысяч семей с детьми, которые страдают от синдрома Дауна.

По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Дети с синдром Дауна развиваются медленнее, чем обычные, позднее начинают ходить и говорить, но они обучаемы, многие могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

http://www.miloserdie.ru/articles/mezhdunarodnyj-den-cheloveka-s-sindromom-dauna