Новый сайт инвалидов
Зеленогорска (красноярского края)
Главная | Регистрация | Вход | RSSВторник, 10.12.2019, 20:12



Меню сайта
Категории раздела
инвалиды и общество [1771]
работа и образование [375]
важно [422]
дети-инвалиды [360]
проишествия [400]
медицина,фармкология и тех средства реабилитации [521]
параспорт [1106]
новости зеленогорска инвалидной тематики [48]
технические новинки техники для инвалидов [233]
"старости" но любопытно. [32]
соц.обслуживание [16]
просто любопытно [53]
спорт обычный [25]
с участием инвалидов
вечная память [8]
конкурсы [2]
безбарьерная среда [111]
судьбы [81]
хорошая новость [13]
Наш опрос
инвалиды и решения о судьбах общества
Всего ответов: 95
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
WoWeb.ru - портал для веб-мастера
Форма входа
Главная » 2011 » Июнь » 11 » Краткое описание диагноза Остеогенез несовершенный
15:10
Краткое описание диагноза Остеогенез несовершенный

Краткое описание диагноза Остеогенез несовершенный

 

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

 

Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты

 

Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него

Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) яжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов

Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами

Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом

Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:

Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)

Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов

Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика

УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности

Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.

 

Текст  описания диагноза взят на Медицинском портале Челябинска..

 

Обращаем Ваше внимание, что изучение способов лечения болезни несовершенный остеогенез продолжается.

 

http://dispoussr.narod.ru/aboutoi.htm

 

Категория: медицина,фармкология и тех средства реабилитации | Просмотров: 475 | Добавил: Пилюлькин | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar
Поиск
Календарь
«  Июнь 2011  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
27282930
Архив записей
Друзья сайта

Copyright MyCorp © 2019
Бесплатный хостинг uCoz
Преодоление - мы делаем людей сильными! Сайт для продвинутых людей, современные технологии без комплексов. Мобильность, интеграция, коммуникация и инновация для инвалидов  Искусство созданное без рук инвалидность не приговор ”voi-deti.ru”