Каким будет список редких болезней?

Составление реестра пациентов, диагноз которых встречается не чаще чем в десяти случаях на 100 тыс. человек, нужно в первую очередь для финансовых расчетов и организации закупок препаратов для их лечения. Открытое обсуждение списка этих редких болезней предусматривает новый закон «Об основах охраны здоровья граждан». Для Минздравсоцразвития этот шаг явно вынужденный и весьма рискованный, поскольку чреват увеличением количества пациентов, нуждающихся в дорогостоящей терапии.

Пациентские сообщества, привлеченные к обсуждению списка Минздравсоцразвития из 84 редких заболеваний, уже заявили о его неполноте. По словам врачей, работающих с наследственными патологиями, медицинской науке известно несколько тысяч таких редких болезней. «Очевидно, что это еще очень сырой, рабочий документ, - пояснил «МН» президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев. - Кстати, это понимают и в самом министерстве. На нескольких рабочих встречах, которые сотрудники министерства уже провели с организациями пациентов, об этом постоянно говорили».

Кроме чисто технических недоработок, которые сразу бросаются в глаза, - названия болезней в перечне располагаются не в алфавитном порядке и частично дублируются - есть недоработки по существу. Например, отсутствует какая-либо систематизация диагнозов внутри списка. «Невозможно понять, по какому принципу он был составлен», - отметила в разговоре с корреспондентом «МН» председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН Екатерина Захарова. По ее словам, существует огромное количество редких болезней, от которых нет никаких лекарств, и от этого страдает 99% орфанных пациентов. И есть очень незначительное число редких болезней, препараты для лечения которых уже разработаны или могут быть разработаны в ближайшие годы.

Кроме того, отмечает Екатерина Захарова, не все орфанные заболевания одинаково редкие. «Мукополисахаридоз VII типа, который есть в предложенном министерством перечне, диагностирован всего у 5-10 человек в мире, и ни одного гражданина России среди них нет, а гематологическим наследственным заболеванием порфирия только в нашей стране, по разным оценкам, страдает до 200 человек, тем не менее в списке его нет», - пояснила она. Захарова говорит, что среди нескольких десятков попавших в список диагнозов практически нет ненаследственных редких болезней, хотя таких немало - особенно среди онкологических нозологий. «А от них как раз есть эффективные лекарства», - говорит врач.

Отсутствие в начальном варианте документа многих относительно распространенных орфанных болезней отметил и Юрий Жулев: «Нет болезни Виллебранда, хотя зарегистрировано 4 тыс. пациентов, а также гемофиликов с дефицитом 7-го фактора свертывания крови, которых много и которые сейчас вообще не получают препараты».

Закон «Об основах охраны здоровья» предусматривает составление нескольких федеральных реестров: полного списка заболеваний, которые признаются редкими в нашей стране; списка «жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности»; а также поименного перечня больных всеми формами этих болезней. «Само собой, списки будут частично повторять друг друга, так как в них будут фигурировать одни и те же нозологии, но разные стадии одной и той же болезни принципиально отличаются друг от друга, когда речь идет о редких заболеваниях», - говорит Юрий Жулев. Разница эта отражается не только на физическом состоянии пациента и его трудоспособности, но и на размере ежегодного бюджета на лечение и диагностику.

Но при всех минусах тот факт, что Минздравсоцразвития решило посоветоваться с медицинским сообществом до принятия очередного закона, а не после, вызывает большой энтузиазм у пациентских сообществ. Эксперты уверены, что за отведенный до 20 декабря срок общественного обсуждения список удастся значительно расширить и исправить. Для этого ВООЗ призывает граждан, больных редкими и самыми редкими заболеваниями, заявить о себе, написав либо напрямую в министерство, либо в любую организацию пациентов. От этого в дальнейшем будет зависеть, закупит для них государство лекарства или нет.

Галина Паперная

Источник: mn.ru

http://www.dislife.ru/flow/theme/16562/#more