Краткое описание диагноза Остеогенез несовершенный

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

Частота. Тип I имеет частоту ок. 1:30 000. Тип II имеет частоту при рождении приблизительно 1:60 000, суммарная частота трёх тяжёлых врождённых форм (II, III, и IV типы) оценивается в 1:20000. Генетические аспекты

Тип I (166200,R) - сочетание несовершенного остеогенеза с голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным дентиногенезом, IB - без него

Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1, COL1A2, SR, 259400, р) -тяжёлая (летальная) врождённая форма, 5 клинических подтипов

Тип III (259420, р) - с нарастающими деформациями и нормальными склерами

Тип IV (166220, R) - с нормальными склерами и несовершенным дентиногенезом

Несовершенный остеогенез входит как компонент в следующие наследственные синдромы:

Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта (259410, р)

Синдром Брука (259450, р) - несовершенный остеогенез с врождёнными контрактурами суставов

Остеогенез несовершенный Левина (166260, R). Пренатальная диагностика

УЗИ выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед беременности

Возможна диагностика исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. Эффективное лечение отсутствует.

Текст  описания диагноза взят на Медицинском портале Челябинска..

Обращаем Ваше внимание, что изучение способов лечения болезни несовершенный остеогенез продолжается.

http://dispoussr.narod.ru/aboutoi.htm